منو اصفهان ، تقاطع خیابان آمادگاه و باغ گلدسته ، مجتمع گلدیس ، ورودی سوم ، طبقه زیرین ، واحد 303 - تلفن : 32202074
گفتار درمانیمشاوره غیر حضوری

pkuچیست؟

Pku : یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که اگر درمان نشود عوامل عقب ماندگی ذهنی می شود
خوشبختانه امروزه بوسیله آزمایشات معمول نوزادان تازه متولد شده ،تقریبا تمام نوزادان تاثیر پذیرفته خیلی زود شناخته و درمان می شوند

Pku چیست ؟
این اختلال ناشی از نقص یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آفرین را به تیروزین تبدیل می کند می باشد. به علت ناتوانی در تجزیه فنیل آلانین این اسید آمینه در مایعات بدن مثل گردش خون تجمع یافته و میزانش افزایش می یابد در نتیجه در اوایل کودک باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی و MRمی شود.

چه کسی دچار Pku می شود ؟
Pku هنگامی که هر دو والد ژن آنرا داشته باشد و آنها را به فرزندشان بدهند به ارث می رسد و این زمانیست که هر دو والد ناقل باشند که د راین صورت 25% احتمال دارد که کودکی مبتلا به این اختلال متولد شود .

Pku چه تاثیری بر کودکان می گذارد ؟
کودکانی که با Pku متولد می شوند ، در چند ماه اول طبیعی به نظر می رسند و اگر درمان نشوند ، حدود 3-6 ماهگی شروع به از دست دادن میل و علاقه شان به محیط اطرافشان کرده و تا یکسالگی بصورت آشکار تاخیر رشدی آنها مشخص می شود.
کودکانی که اختلال آنها درمان نشده از آسیب به سیستم عصبی مرکزی (CNS)رنج می برند و اغلب تحریک پذیر و بی قرار و مخرب هستند . همچنین ممکن است بویی چون نا گرفتگی و کپ زدگی و پوستی خشک ، محل هایی تحریک پذیر روی پوست مثل دانه های جوش ، یا تشنج داشته باشند.
این کودکان معمولا از نظر جسمی رشد خوبی دارند و تمایل به داشتن موهایی روشن تر از دیگر افراد خانواده شان دارند.

طریقه انجام تست Pku :
قطره ای خون از پاشنه پا نوزاد خود می گیرند ، روی کاغذ صافی خشک می کنند و برای سنجش سطح خونی فنیل آلانین به آزمایشگاه می فرستند . اگر در خون بیشتر از حالت عادی فنیل آلانین دیده شود ، آزمایشات بیشتری انجام می شود تا تعیین شود نوزاد Pku دارد یا این افزایش ناشی از علت دیگری می باشد .

زمان انجام تست :
بین 24 ساعت اول زندگی و قبل از گذشت 7 روز از عمر نوزاد زیرا سطح خونی فنیل آلانین در ارتباط با مدت زمان پس از تولد ، در هفته اول عمر افزایش می یابد هر چند اکثر کودکان قبل از 24 ساعت اول زندگی تست می شوند که صحیح نیست .
تاخیر بیش از 4 هفته پس از تولد در شروع درمان ، آثار شدیدی بر سطح هوشی مبتلایان به Pku می گذارد.

آیا می توان از علایم Pku جلوگیری کرد ؟
اگر کودک از یک رژیم غذایی خاص که حاوی سطح پائینی از فنیل آلانین است پیروی کند ، میتواند از عقب ماندگی ذهنی اجتناب کرد که البته بن 7 تا 10 روز اول زندگی شروع شود در ابتدا نوزاد با یک فرمول خاص که پروتین دارد اما نه از نوع فنیل آلانین تغذیه می شود شیر مادر بسیار کم استفاده می شود تا فقط مقداری را که کودک تحمل دارد فراهم کند .
بعد ، سبزیجات و میوه های خاص ، بعضی از تولیدات ویژه حبوبات (cereals and noodles ) و دیگر غذاها با فنیل آلانین کم به رژیم افزوده می شود اما به طور منظم شیر ، پنیر ، تخم مرغ ، گوشت ، ماهی و دیگر غذاها با سطح پروتین بالا هرگز اجازه داده نمی شود. رژیم برای هر شخص باید فردی و وابسته به مقدار فنیل آلانین که می تواند تحمل کند سن ، وزن و فاکتور های دیگر باشد .
افراد مبتلا نیاز به تست های خون بطور مرتب دارند و رژیم آنها نیز مرتبا بایدد با پاسخ این تست و وزن فرد مطابقت داشته باشد .

Pku مادری چیست ؟
یک تخمین نشان داده زنان جوانی که Pku داشته اند و رژیم آنها بر طبق اعتقادات گذشته در دوران کودکی قطع شده در طی حاملگی بر دلیل وجود سطح بالای فنیل آلانین در خون در حدود 90% موارد نقایصی همچون MR یا میکرو سفالی دیده شده است . همچنین بسیاری از نوزادان نقایص قلبی ، وزن کم هنگام تولد ، یا حالت چهره ای خاص داشتند.
این زنان باید در حداقل 3 ماه قبل از بارداری تا دوران حاملگی و در طول بارداری یک رژیم غذایی خاص داشته باشند تا سطح فنیل آلانین خونشان کاهش یابد


آدرس مطب : اصفهان ، تقاطع خیابان آمادگاه و باغ گلدسته ، مجتمع گلدیس ، ورودی سوم ، طبقه زیرین ، واحد 303
تلفن : 32202074 - 031

نظرات کاربران درباره این مطلب :
برای متن پیام فقط از حروف فارسی استفاده کنید .
این فرم صرفا جهت دریافت نظرات ، پیشنهادات و انتقادات کاربران در مورد مطلب فوق میباشد .
به سوالات پزشکی در این بخش پاسخ داده نمیشود .
از ارسال پیام های تبلیغاتی در این بخش خودداری نمایید .
حداکثر طول مجاز برای متن پیام 500 کاراکتر است .
نام و فامیل :
تلفن :
ایمیل :
متن پیـام :
گفتاردرمانی برای همهگفتاردرمانی برای همه

گفتار درمانی به درمان افراد مبتلا به اختلالات گفتاری میپردازد. اختلالات گفتار درمانی، آن دسته از اشکالات یا نقص هایی هستند که بر روی زبان، گفتار،صدا و آهنگ اثر میگذارند. ... ادامه مطلب

علتهای اختلال بلععلتهای اختلال بلع

بیش از پانزده میلیون نفر در آمریکا مبتلا به اختلال بلع هستند. اختلال بلع ممکن است در هر سنی و با علت های مختلف اتفاق بیفتد . ضعف عضلانی، وضعیت دندانی نامناسب و افزایش ریفلاکس معده در اثر افزایش سن (سالمندی) . . . ... ادامه مطلب

انواع مشکلات زبانانواع مشکلات زبان

فراگیری خواندن نیاز به مهارتهای شناختی اولیه دارد. کودکانی که بابرخورداری ازاین مهارتها وارد مدرسه می شوند، نسبت به کودکانی که بابرخورداری ازاین مهارتها وارد مدرسه می شوند . . . ... ادامه مطلب

بیوگرافی

عضو سازمان نظام پزشکی ایران

عضو انجمن علمی گفتاردرمانی ایران

نوروتراپیست با مجوز رسمی ازانجمن روانپزشکان ایران

مدیر و موسس کلینیک گفتاردرمانی آوا از سال 1384

فارغ التحصیل رشته آسیب شناسی گفتار و زبان

از دانشگاه علوم پزشکی ایران در سال1375

عنوان پایان نامه: بلع صحیح

طراح و مجری پوسترهای گفتاردرمانی

طراحی نرم افزار تخصصی گفتاردرمانی آوا


طراحی و راه اندازی وب سایت : گروه نرم افزاری پزشک آنلاین - 09128883465